De technieken en de kennis om ons erfelijk materiaal in kaart te brengen zijn goed genoeg om voorspellingen te doen over het ziekteverloop van mensen. Laten we daar dan ook gebruik van maken, stelde hoogleraar Transnational Genomics Joris Veltman gisteren in zijn oratie.

Genetica gaat de gezondheidszorg drastisch veranderen, voorspelt Veltman. Hij is hoofd onderzoek van de afdeling Genetica in het Radboud UMC. De afdeling telt zo’n 330 onderzoekers en is een van de grootste op dit gebied in Europa. Jaarlijks kloppen een kleine 1500 ouders aan, met kinderen die een ernstige beperking hebben. Veltman en zijn collega’s – naast genetici ook biologen en informatici – hebben de technieken om op zoek te gaan naar fouten in het erfelijk materiaal en zo de oorzaak van een handicap op te sporen. Ze kunnen het hele genoom van een persoon, 6 miljard DNA-bouwstenen, nauwkeurig in kaart brengen. Zo zijn ze al meerdere zeldzame syndromen op het spoor gekomen. De technieken zijn er, maar ze worden in ziekenhuizen nog te weinig ingezet, vindt Veltman. Kinderen met handicaps hebben voor ze bij Veltman komen vaak een onnodig lange weg afgelegd, langs hersenscans, huidbiopten, puncties. ‘Nu is genetica vaak een soort laatste test. Nadat allerlei andere onderzoeken zijn gedaan. Ik vind dat we de genetische test veel sneller moeten gaan inzetten. Liefst al bij binnenkomst in het ziekenhuis.’ Natuurlijk, de testen zijn nog prijzig en de techniek kan nóg beter – ‘Het zou mooi zijn als een arts met een IPad aan het bed van de patiënt een genetische test kan doen’. Maar je kunt ook in de zwangerschapsfase al testen of ouders mutaties hebben en of het kind een afwijking heeft. ‘Nu kunnen we het Downsyndroom met een druppeltje bloed opsporen, maar het is technisch ook al mogelijk om te zoeken naar andere afwijkingen in het erfelijk materiaal.’ Waarom niet elke patiënt een genetische test aanbieden, oppert Veltman. Om te kijken of hij bijvoorbeeld overgevoelig is voor bepaalde medicijnen of een hoog risico heeft op hartfalen of op kanker. ‘Nu zeggen we vaak: dat willen we allemaal niet weten. Als een patiënt met oogproblemen binnenkomt, geven we alleen informatie over die erfelijke afwijking en de rest laten we zitten. Terwijl we het allemaal heel eenvoudig kunnen achterhalen.’ Veltman zou veel meer informatie willen geven. ‘Alles wat relevant is voor de patiënt, moeten we ook terugkoppelen.’ Dat heeft op termijn gevolgen voor de manier waarop zijn afdeling functioneert, beseft hij. ‘Ik denk dat we in plaats van een afdeling die diagnosticeert, zullen veranderen in een groep die vooral voorspellingen doet en probeert ziektes te voorkomen.’ / Martine Zuidweg