Promovenda Marjolijn Jongmans maakte een app waarmee oncologen kinderen met kanker kunnen selecteren bij wie onderzoek naar erfelijke aanleg nodig is. Ze promoveert vandaag.

Een op de tien kinderen met kanker is geboren met een syndroom dat de kans op kanker verhoogt. Soms is dat syndroom zichtbaar aanwezig, zoals bij kinderen met het syndroom van Down, die meer kans hebben op leukemie. Zo zijn er nog zo’n honderd andere, meer of minder opvallende syndromen die de kans op kanker verhogen, weet geneticus Marjolijn Jongmans. ‘Een aantal uit zich bijvoorbeeld alleen in de vorm van meerdere pigmentvlekken. Deze syndromen worden door artsen geregeld gemist.’ En dat is spijtig, ook omdat de kans op een goede behandeling soms groter is als het syndroom bekend is. ‘Leukemie bij kinderen met Downsyndroom is bijvoorbeeld gevoeliger voor chemotherapie. Deze patiënten kunnen dus met een lagere dosering behandeld worden dan standaard wordt voorgeschreven. Als het syndroom bekend is, kunnen we de kinderen een behandeling op maat geven’. Om de diagnostiek te verbeteren, heeft Jongmans een speciale app gemaakt. Daarop kunnen kinderoncologen vragen invullen over de familiegeschiedenis, bijzondere kenmerken van het kind en het type tumor – bepaalde type tumoren zijn verbonden aan bepaalde syndromen. Op basis van de antwoorden wordt duidelijk of een verwijzing naar de afdeling klinische genetica voor de hand ligt,  waar Jongmans en haar collega’s kunnen speuren naar een syndroom. En, wordt de app al gebruikt in het ziekenhuis? ‘Nou, dat valt een beetje tegen’, zegt Jongmans lachend. ‘Ik merk dat kinderoncologen veel alerter zijn geworden op de aanwezigheid van een syndroom. En dat is leuk om te zien. Ze zeggen nu: je hebt ons precies verteld waarop we moeten letten, we hebben de app niet meer nodig.’ Toch ook wel jammer, vindt Jongmans. ‘Ik verwacht dat als je de app consequent gebruikt, je nog meer syndromen oppikt.’ / Martine Zuidweg